Connys ist Trägerin eines Gendefekts. Es gibt also eine Chance, dass die diesen an ihre Kinder vererbt. Wie das ihre Familienplanung beeinflusst hat:
Kinderwunsch mit Gen-Defekt: Was, wenn ich die Krankheit vererbe?
Unser Sohn starb an einer Neurodegenerativen Stoffwechselerkrankung
Als Miriams Sohn vier Jahre alt ist, verändert er sich. Nach einiger Zeit bekommt die Familie eine erschütternde Diagnose.
Neurofibromatose Typ 1 – wie ein Chromosomenfehler unser Familienleben beeinflusst
Neurofibromatose Typ 1 ist ein Gendefekt. Er kann schwere Hauterkrankungen und Tumore nach sich ziehen. Eine Mutter erzählt.
Kind mit Gendefekt: Bei der Diagnose war Catharina schon wieder schwanger
Liebe Catharina, dein ältester Sohn hat einen Gendefekt. wie genau heißt der Gendefekt und was bedeutet er? Der Gendefekt nennt sich partielle Trisomie 1 (P42.12q ter), das heißt, dass ein Teil des ersten Chromosomens dreimal vorhanden ist und in seinem Fall an einem Chromosom 17 hängt. Äußerlich macht sich der Gendefekt hauptsächlich in seinem viel […]
Abschied und Ankunft: Während wir auf unser zweites Kind warteten, starb unser erstes
Liebe Melanie, Dein erster Sohn ist im November letzten Jahres verstorben. Ben war schwerstbehindert. Wann fiel das zum ersten Mal auf und was war später die genaue Diagnose? Mein Sohn Ben hat sich zu Beginn vollkommen normal entwickelt. Erst um den 8. Monat rum fiel mir auf, dass er gewisse Meilensteine nicht erreichte. Er konnte sich […]
„Ich vergleiche Finja nicht mehr – seitdem ist eine riesen Last abgefallen“. Über das Leben mit einem schwer behinderten Kind
Deine Tochter Finja leidet an einer sehr seltenen Genmutation namens CDKL5. Wie war die Schwangerschaft? Ich erinnere mich daran, als wäre es gestern gewesen. Heiligabend hielt ich mit zittrigen Händen den positiven Schwangerschaftstest in der Hand. So schnell hatten wir nicht damit gerechnet. Genau 16 Monate sind meine beiden Töchter auseinander. Ein absolutes Gefühlschaos beherrschte […]
„Den Gendefekt meines Sohnes gibt es weltweit nur 150 mal“ – Interview mit Kathrin
Liebe Kathrin. Dein Sohn hat einen sektenen Gendefekt – welcher ist das genau und wann ist Dir das erste Mal aufgefallen, dass Dein Kind anders ist? Mein Sohn Till ist 2,5 Jahre alt. Er hat das Say-Barber-Biesecker Syndrom, eine Form des Ohdo Syndroms. Als Till ein halbes Jahr alt war ist uns aufgefallen, dass er […]